Kanker Lain

6 Penyakit Langka pada Anak yang Bisa Tingkatkan Risiko Kematian

January 1, 2021 | Muhammad Hanif S. | DOCTOR4
feature image

Sebagian besar penyakit langka pada anak memiliki nama yang kurang populer atau bahkan tak pernah didengar oleh sebagian orang. Ketidaktahuan tersebut sering kali membuat penanganannya menjadi terlambat, sehingga meningkatkan risiko kondisi yang lebih parah.

Lalu, apa saja penyakit langka yang dapat menyerang anak-anak? Apakah berpotensi menyebabkan kematian? Yuk, temukan jawabannya dengan ulasan berikut ini!

Daftar penyakit langka pada anak

Penyakit langka pada anak bisa menyerang bagian tubuh mana pun, mulai dari saraf, tulang, hingga organ penting seperti jantung dan hati. Berikut enam penyakit langka pada anak yang perlu Moms ketahui:

1. Penyakit Batten

Penyakit langka pada anak yang pertama adalah Batten. Mengutip dari WebMD, Batten disease adalah kelainan sistem saraf langka yang disebabkan oleh penumpukan zat lemak (lipopigmen) di dalam sel otak, sistem saraf pusat, dan retina.

Gejala penyakit Batten meliputi perubahan perilaku dan kepribadian serta kejang. Anak yang mengidap penyakit tersebut biasanya memiliki keterbatasan kemampuan berbicara dan keterlambatan perkembangan saraf motorik. Penyakit ini bersifat genetik, artinya diturunkan dari orang tua.

Belum ada pengobatan yang cukup efektif untuk menyembuhkan atau memperlambat kemunculannya. International Children’s Palliative Care Network (ICPCN) menyatakan, penyakit Batten sering kali menyebabkan kerusakan total hingga berujung pada dampak fatal seperti kematian.

2. Penyakit paru interstisial

Children interstitial lung disease (chILD) atau penyakit paru interstisial merupakan kondisi langka yang bisa terjadi pada bayi, anak-anak, dan remaja.

Gangguan kesehatan ini menyerang interstitium, jaringan tipis di antara kantong udara kecil dan pembuluh kapiler paru-paru. Akibatnya, paru-paru tidak berfungsi dengan baik, dan pada kasus yang berat bisa mengancam keselamatan.

Penyebab pasti dari chILD belum diketahui jelas. Hanya saja, mutasi gen, paparan zat toksik, atau penyakit lain dipercaya menjadi faktor utamanya. Adanya infeksi, penyakit autoimun, gangguan kekebalan tubuh, dan cacat lahir juga diyakini bisa meningkatkan risiko chILD.

3. Neuroblastoma

Penyakit langka pada anak berikutnya adalah neuroblastoma. Mengutip dari Mayo Clinic, penyakit tersebut adalah kanker agresif yang berkembang pada neuroblas, yaitu sel-sel saraf yang belum terbentuk sempurna.

Neuroblastoma paling sering muncul di sekitar kelenjar adrenal (di atas ginjal), perut, dada, leher, dan di dekat tulang belakang. Penyakit ini bisa menyerang anak di bawah usia lima tahun. ICPCN menjelaskan, neuroblastoma adalah jenis kanker dengan survival-rate sangat rendah.

Anak yang mengidap penyakit ini akan mengalami gejala seperti sakit perut, sakit punggung, diare, sembelit, nyeri dada, muncul benjolan di bawah kulit, ukuran pupil yang tidak sama, proptosis (bola mata tampak menonjol dari rongganya), demam, dan nyeri tulang.

Baca juga: Moms Wajib Tahu! Ini Jenis Kanker yang Sering Menyerang Anak-anak

4. Penyakit Pompe

Pompe adalah penyakit langka pada anak karena faktor genetik. Penyakit tersebut terjadi ketika tubuh tidak bisa menghasilkan enzim glikogen untuk memecah gula menjadi energi. Akibatnya, gula akan menumpuk dan merusak otot dan sejumlah organ, seperti jantung dan hati.

Dikutip dari WebMD, penyakit Pompe dapat menyebabkan anak kesulitan bernapas dan otot melemah. ICPCN menjelaskan, bayi yang mengidap penyakit tersebut biasanya sulit untuk bertahan hidup hingga menginjak usia pertamanya.

5. Penyakit Gaucher

Meski namanya jarang didengar, penyakit langka pada anak yang satu ini tak boleh dianggap enteng, karena bisa membahayakan nyawa buah hati tercinta. Gaucher adalah penyakit yang disebabkan oleh penumpukan zat lemak di organ tertentu, terutama limpa dan hati.

Penumpukan membuat organ-organ tersebut membesar hingga kehilangan fungsinya. Zat lemak juga bisa menumpuk di jaringan tulang, melemahkan kekuatan dan kepadatannya. Jika sumsum tulang yang terkena dampak, maka ini dapat mengganggu kemampuan darah untuk menggumpal.

6. Sindrom Ellis-van Creveld

Penyakit langka yang terakhir adalah sindrom Ellis-van Creveld, yaitu kelainan bawaan yang disebabkan oleh kesalahan pada kromosom 4. Biasanya, sindrom tersebut baru terdeteksi setelah bayi dilahirkan.

Gejala yang mungkin terjadi adalah perawakan yang pendek, termasuk lengan dan kakinya. Begitu juga dengan tulang rusuknya, membuat dada terlihat lebih kecil jika dibandingkan dengan ukuran tubuh bayi baru lahir pada umumnya.

Bayi yang mengidap sindrom Ellis-van Creveld berpotensi mengalami infeksi pada saluran pernapasan. Kondisi tersebut bisa mengancam keselamatannya, terutama jika keadaan tak kunjung membaik.

Nah, itulah enam penyakit langka pada anak yang perlu Moms tahu. Jika buah hati tercinta mengalami gejala seperti yang telah disebutkan, tak perlu ragu untuk memeriksakannya ke dokter, ya!

Konsultasikan masalah kesehatan anak dan keluarga melalui Good Doctor dalam layanan 24/7. Mitra dokter kami siap memberi solusi. Yuk, download aplikasi Good Doctor di sini!

Reference
  1. International Children’s Palliative Care Network (ICPCN), diakses 15 Desember 2020, List of 10 rare diseases affecting children.
  2. Mayo Clinic, diakses 15 Desember 2020, Gaucher disease.
  3. Mayo Clinic, diakses 15 Desember 2020, Neuroblastoma.
  4. WebMD, diakses 15 Desember 2020, What Is Childhood Interstitial Lung Disease?
  5. WebMD, diakses 15 Desember 2020, What Is Batten Disease?
  6. WebMD, diakses 15 Desember 2020, Pompe Disease.
    register-docotr