Kamus Penyakit

Hemofilia

September 18, 2020 | Dani Kosasih | dr. Raja Friska Yulanda
feature image

Beberapa orang mungkin tidak akan merasa bermasalah dengan luka atau cedera yang tidak terlalu parah. Namun berbeda jika kamu mengalami hemofilia. 

Kondisi ini dapat membuatmu kesulitan dalam proses menghentikan perdarahan. Bahkan saat mimisan pun akan berlangsung lebih lama dari orang pada umumnya. Untuk lebih mengenal kondisi ini, yuk simak penjelasan berikut!

Apa itu penyakit hemofilia?

Hemofilia adalah kondisi yang dapat memengaruhi kemampuan darah untuk membeku. Meskipun dikatakan sangat jarang terjadi, penyakit ini biasanya diwariskan dari keluarga, dan kebanyakan penderitanya adalah laki-laki.

Kondisi ini disebabkan oleh kelainan bawaan yang menyebabkan perdarahan menjadi tidak normal.

Perdarahan ini terjadi karena bagian dari darah yang disebut plasma mengalami kekurangan protein yang berfungsi untuk membantu pembekuan darah.

Jenis-jenis hemofilia

Ada dua jenis hemofilia yang dominan, yakni hemofilia A dan hemofilia B. Hemofilia A sering juga disebut dengan hemofilia klasik. Kasus jenis ini adalah kasus yang paling umum dan terjadi pada sekitar 80 persen orang.

Sementara itu, hemofilia B sering disebut dengan penyakit natal. Kondisi ini kurang umum dan hanya terjadi pada sekitar 20 persen orang.

Hemofilia A

Hemofilia A atau juga disebut hemofilia klasik terjadi karena kondisi protein plasma yang disebut faktor VIII yang membantu pembekuan darah terlalu sedikit.

Kebanyakan orang dengan kondisi ini hanya memiliki gejala sedang atau berat.

Mengutip Center for Disease Control and Prevention (CDC), di Amerika Serikat, sekitar 400 bayi dilahirkan dengan kondisi ini setiap tahun.

Hemofilia B

Hemofilia B disebabkan oleh terlalu sedikitnya protein plasma yang disebut faktor IX yang berfungsi untuk membantu pembekuan darah. Gejala kondisi ini bisa dilihat dalam tingkatan ringan, sedang, atau berat. Semakin besar defisiensinya maka akan semakin parah gejalanya.

Pada tingkatan ringan, jumlah faktor pembekuan dalam darah berkisar antara 5–40 persen. Untuk orang dengan kondisi ringan, beberapa kasus mungkin tidak memiliki gejala yang akan terlihat sampai akhirnya menjalani prosedur medis yang dapat menyebabkan perdarahan hebat.

Sedangkan pada tingkat sedang terjadi saat pembekuan darah berkisar antara 1 hingga 5 persen. Bagi orang yang menderita masalah darah ini akan lebih mudah mengalami memar.

Selanjutnya ada kategori berat yang memiliki jumlah faktor pembekuan kurang dari 1 persen. Kondisi berat seperti ini sering mengalami perdarahan spontan tanpa sebab yang jelas, seperti gusi berdarah, mimisan, atau perdarahan dan pembengkakan pada sendi dan otot.

Apa penyebab hemofilia?

Hemofilia adalah penyakit genetik yang diturunkan oleh ayah, ibu atau kedua orang tua pada anak. Sekitar 70 persen orang yang menderita masalah kesehatan ini dapat melacak kondisinya melalui keluarga mereka selama beberapa generasi.

Siapa saja yang lebih berisiko terkena hemofilia?

Hemofilia adalah kondisi langka atau jarang terjadi. Umumnya terjadi karena faktor genetik. Jika kamu memiliki keluarga dengan riwayat kondisi ini, maka kamu adalah orang yang berisiko mengalami kondisi ini. 

Apa gejala dan ciri-ciri hemofilia?

Gejala pada setiap orang bisa berbeda-beda tergantung pada tingkat faktor pembekuan yang dialami. Namun ada beberapa gejala umum yang mungkin bisa diwaspadai, seperti:

  • Mimisan yang berlangsung lama
  • Perdarahan pada luka yang membutuhkan waktu lama untuk berhenti
  • Perdarahan pada gusi gusi yang berlangsung lama
  • Mudah memar pada kulit
  • Otot yang mudah bengkak dan terasa lunak
  • Perdarahan hebat setelah cedera atau operasi
  • Rasa sakit dan kaku di daerah sekitar sendi, seperti siku, akibat perdarahan di dalam tubuh (perdarahan internal)

Bagaimana cara mengatasi dan mengobati hemofilia?

Kondisi ini tidak bisa disembuhkan, sebab sampai saat ini masih belum ada obat khusus untuk penyakit ini. Namun, masih ada beberapa perawatan yang bisa dilakukan agar kamu tetap dapat melanjutkan hidup dengan kualitas lebih baik.

Perawatan hemofilia di dokter

Ada dua jenis perawatan yang direkomendasikan untuk penderita jika dilihat dari seberapa parah kondisinya. Dua jenis perawatan tersebut adalah:

Pencegahan perdarahan

Perawatan untuk jenis ini dilakukan untuk mencegah perdarahan dan kerusakan pada sendi dan otot. Sebagian besar kasus yang parah membutuhkan perawatan pencegahan.

Pada perawatan ini, penderita akan diberikan suntikan faktor pembekuan darah. Suntikan yang diberikan berbeda-beda, tergantung pada jenis yang diderita.

Orang-orang yang menjalani perawatan pencegahan akan terus melakukan perawatan rutin dengan tim perawat mereka sehingga kemajuan mereka dapat dipantau. Karena perawatan pada orang dengan kondisi seperti ini biasanya dilakukan seumur hidup.

  • Pasien dengan hemofilia A

Perawatan pencegahan yang dilakukan untuk hemofilia A atau hemofilia klasik akan mendapatkan suntikan obat octocog alfa (Advate) secara teratur.

Perawatan dengan suntikan ini dirancang untuk mengontrol jumlah faktor pembekuan VIII.

Pemberian suntikan ini dianjurkan tiap 48 jam. Pemberian suntikan ini memiliki efek samping, seperti ruam kulit yang diikuti rasa gatal serta kemerahan dan pegal di titik penyuntikkan.

  • Pasien dengan hemofilia B

Perawatan pencegahan untuk orang-orang dengan hemofilia B yang kekurangan faktor pembekuan IX adalah dengan memberikan suntikan reguler obat nonacog alfa (BeneFix).

Pemberian suntikan ini direkomendasikan sebanyak dua kali dalam seminggu. Pemberian suntikan ini juga memiliki efek samping, seperti sakit kepala, mual dan rasa tidak nyaman serta pembengkakan di titik penyuntikkan.

Penghentian perdarahan

Pada kasus yang ringan hingga sedang, pengobatan hanya diperlukan sebagai respons langsung jika terjadi perdarahan.

Untuk orang dengan hemofilia A atau hemofilia klasik perdarahan dapat dihentikan dengan memberikan suntikan octocog alfa atau obat yang disebut desmopressin. Sedangkan untuk kasus hemofilia B, dokter akan memberikan suntikan nonacog alfa.

Desmopresin adalah hormon sintetis. Ia bekerja dengan merangsang produksi faktor pembekuan VIII (8) dan biasanya diberikan dengan injeksi. Desmopresin memiliki efek samping, seperti:

  • Sakit kepala
  • Sakit perut
  • Mual

Bagaimana cara mencegah hemofilia?

Hingga saat ini, diakui tidak ada cara yang bisa dilakukan untuk mencegah hemofilia pada seseorang yang mendapat warisan dari riwayat keluarga.

Namun, jika kamu memiliki riwayat medis keluarga dengan hemofilia, kamu bisa melakukan pengujian. Pengujian dilakukan untuk melihat apakah kamu memiliki masalah serupa atau tidak.

Kamu juga bisa melakukan konseling untuk mengetahui risiko anak mengalami hemofilia.

Langkah-langkah pencegahan pribadi 

Jika kamu memiliki kondisi hemofilia, kamu bisa menerapkan beberapa hal berikut untuk mencegah terjadinya luka dan cedera agar tetap hidup dengan normal.

  • Hindari olahraga yang sering melakukan kontak fisik.
  • Hati-hati dalam mengonsumsi obat. Beberapa jenis obat dapat memengaruhi kemampuan darah untuk menggumpal, seperti aspirin dan ibuprofen. Konsultasikan hal-hal seperti ini kepada dokter.
  • Rawat gigi dan gusi kamu dengan melakukan pemeriksaan rutin ke dokter gigi.
  • Lakukan kontrol rutin ke dokter untuk memantau kondisi dan kadar faktor pembekuan yang kamu miliki.

Memahami persilangan hemofilia dan pemeriksaannya

Hemofilia adalah penyakit yang diturunkan, dan umumnya semua penderita hemofilia A mendapatkannya dari orang tua dan menurunkannya ke anak mereka. 

Jika kamu adalah penderita hemofilia, kamu perlu mengetahui pola persilangan hemofilia berikut ini, untuk mendeteksi kemungkinan penurunan penyakit ini kepada anak. 

Pola persilangan hemofilia

Jika ibu yang memiliki riwayat keluarga hemofilia atau sebagai pembawa, maka dia kemungkinan 50 persen memiliki anak laki-laki dengan hemofilia. Juga memiliki kemungkinan 50 persen anak perempuan dengan hemofilia. 

Jika ayah yang memiliki riwayat hemofilia maka dia akan meneruskan penyakit tersebut kepada anak perempuannya. 

Itu sebabnya, jika kamu baru didiagnosis memiliki hemofilia setelah dewasa, dokter akan melakukan beberapa tes genetik dan pemeriksaan lainnya yang diperlukan untuk diagnosis. 

Diagnosis dan pemeriksaan umum hemofilia

Diagnosis hemofilia dilakukan dengan menggunakan tes darah khusus dan sebagian besar bayi dapat diuji segera setelah lahir. Terkadang, bahkan tes genetik prenatal sering dilakukan untuk mendiagnosis kondisi sebelum kelahiran.

Di Amerika Serikat, kebanyakan orang dengan kondisi ini didiagnosis pada usia yang masih sangat muda.

Menurut CDC, usia rata-rata saat dilakukan diagnosis adalah 36 bulan untuk orang dengan kondisi ringan. Lalu usia 8 bulan untuk orang dengan kondisi sedang, dan 1 bulan untuk orang dengan kondisi berat.

Jenis-jenis tes untuk mendiagnosis

Ketika kamu memiliki gejala atau keluhan yang terkait dengan penyakit ini, maka dokter akan melakukan wawancara  terkait dengan gejala dan riwayat kesehatan yang kamu alami.

Setelah itu, dokter akan mulai melakukan pemeriksaan fisik untuk mengetahui adanya memar dan tanda perdarahan pada bagian tubuh. Selain itu, dokter juga akan menyarankan untuk melakukan pemeriksaan lainnya. seperti:

  • Tes darah

Tes ini akan mendiagnosis dan mencari tahu seberapa parahnya kondisi kamu.

Pengecekan darah dilakukan untuk mendeteksi fungsi dan kerja faktor pembekuan darah melalui pemeriksaan PT (prothrombin time), APTT (activated partial thromboplastin time), dan fibrinogen.

  • Uji genetik

Jika kamu memiliki riwayat keluarga dengan hemofilia, maka dokter akan melakukan pengujian sampel jaringan atau darah untuk mencari tanda-tanda perubahan genetik yang menjadi sebab penyakit ini.

  • Tes genetik untuk kehamilan

Saat kamu memiliki rencana kehamilan, maka tes genetik dan genom dapat membantu kamu agar mengetahui risiko penularan kondisi tersebut ke anak.

Beberapa tes yang dilakukan selama kehamilan adalah:

  • Chorionic villus sampling (CVS) atau sampel kecil plasenta yang dikeluarkan dari rahim dan diuji untuk gen hemofilia. Biasanya dilakukan selama minggu ke 11 hingga 14 kehamilan.
  • Amniosentesis atau sampel cairan ketuban yang diambil untuk pengujian. Biasanya dilakukan pada 15 hingga 20 minggu kehamilan.

Tes amniosentesis memiliki risiko keguguran atau persalinan prematur meskipun kecil. Oleh sebab itu, konsultasikan terlebih dahulu kondisi kamu jika ingin melakukan prosedur tes amniosentesis.

Konsultasikan masalah kesehatan Anda dan keluarga melalui Good Doctor dalam layanan 24/7. Mitra dokter kami siap memberi solusi. Yuk, download aplikasi Good Doctor di sini!

Reference

1. webmd.com diakses 11 Mei 2020. https://www.webmd.com/a-to-z-guides/understanding-hemophilia-basics#1
2. webmd.com diakses 11 Mei 2020. https://www.webmd.com/a-to-z-guides/understanding-hemophilia-symptoms
3. nhs.uk diakses 11 Mei 2020. https://www.nhs.uk/conditions/haemophilia/
4. cdc.gov diakses 11 Mei 2020. https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/data.html
5. webmd.com diakses 15 mei 2020. https://www.webmd.com/a-to-z-guides/understanding-hemophilia-treatment#1
6. nhs.uk diakses 15 Mei 2020. https://www.nhs.uk/conditions/haemophilia/treatment/

    register-docotr