Kehamilan

Benarkah Sindrom Kallman Bisa Sebabkan Infertilitas? Ketahui Faktanya di Sini

November 17, 2020 | Nik Nik Fadlah | dr. Raja Friska Yulanda
feature image

Sindrom Kallman adalah suatu kondisi yang ditandai dengan keterlambatan atau tidak adanya tanda-tanda pubertas, dan gangguan pada indra penciuman. Sindrom Kallman merupakan kondisi yang dapat diturunkan dari orang tua kepada anak.

Untuk mengenal lebih jauh mengenai sindrom Kallman, kamu dapat menyimak ulasan selengkapnya di bawah ini.

Baca juga: Hati-hati! Benturan pada Testis Bisa Pengaruhi Kesuburan, Bagaimana Mengobatinya?

Apa itu sindrom Kallman?

Sindrom Kallman adalah suatu kondisi di mana tubuh tidak menghasilkan cukup hormon yang dikenal sebagai gonadotrophin-releasing hormone (GnRH).

GnRH sendiri diproduksi di bagian otak yang disebut sebagai hipotalamus dan memiliki peran untuk menstimulasi testis pada laki-laki serta ovarium pada perempuan. Nah, jika hormon tersebut tidak cukup diproduksi, seorang anak dapat tidak memasuki masa pubertas.

Seperti yang sudah diketahui sebelumnya, kondisi ini dapat diturunkan. Ibu dapat mewariskan gen kepada anak laki-laki ataupun perempuan, namun seorang ayah hanya dapat mewariskannya kepada anak perempuan saja.

Penyebab sindrom Kallman

Perubahan lebih dari 20 gen telah dikaitkan dengan kondisi ini. Penyebab paling umum dari kondisi ini adalah mutasi pada gen ANOS1, CHD7, FGF8, FGFR1, PROK2, atau bahkan PROKR2.

Dalam beberapa kasus, individu yang memiliki kondisi ini mengalami mutasi pada lebih dari satu gen tersebut. Perlu diketahui, gen yang terkait dengan sindrom Kallman memegang peranan dalam perkembangan area tertentu pada otak sebelum kelahiran.

Fungsi spesifik gen-gen tersebut masih belum dapat dipastikan, akan tetapi tampaknya gen tersebut terlibat dalam pembentukan dan migrasi sekelompok sel saraf penciuman.

Selain itu, dilansir Medline Plus, studi menunjukkan bahwa gen yang terkait dengan sindrom Kallman juga terlibat dalam migrasi neuron yang menghasilkan hormon GnRH.

Gejala sindrom Kallman

Sejak lahir, anak-anak dengan sindrom Kallman memiliki kemampuan indra penciuman yang kurang atau bahkan tidak ada sama sekali.

Seorang anak laki-laki dengan kondisi ini mungkin saja memiliki tanda-tanda saat lahir, seperti testis yang tidak turun (kriptorkismus) atau penis yang sangat kecil (mikropenis). Akan tetapi pada kebanyakan kasus didiagnosis pada saat pubertas karena kurangnya perkembangan seksual.

Adapun gejala sindrom Kallman pada pria di antaranya adalah:

  • Tidak mengalami pertumbuhan rambut wajah atau tubuh
  • Pertumbuhan pubertas yang tertunda

Jika tidak diobati, pria dewasa dapat mengalami:

  • Penurunan kepadatan tulang dan massa otot
  • Disfungsi ereksi
  • Dorongan seks yang rendah

Sedangkan, untuk gejala sindrom Kallman pada wanita yakni:

  • Keterlambatan pada perkembangan rambut kemaluan serta payudara
  • Tidak mengalami periode bulanan (menstruasi)
  • Terkadang, wanita dengan kondisi ini mengalami menstruasi pada usia yang sesuai, tetapi berhenti setelah beberapa siklus

Baca juga: Ingin Segera Punya Momongan? Ini Macam-macam Promil yang Bisa Kamu Coba!

Benarkah sindrom Kallman dapat menyebabkan infertilitas?

Gambaran utama dari sindrom Kallman adalah tanda-tanda pubertas yang tertunda atau bahkan tidak ada, serta indra penciuman yang hilang (anosmia) atau berkurang (hiposmia).

Sindrom Kallman merupakan salah satu bentuk hipogonadotropik hipogonadisme, yakni suatu kondisi akibat kurangnya produksi hormon tertentu yang mengarahkan pada perkembangan seksual.

Tanpa pengobatan, seorang pria dan wanita dapat mengalami infertilitas atau ketidaksuburan.

Pengobatan pada sindrom Kallman

Kesuburan dapat dipulihkan pada mereka yang dapat merespons pengobatan tertentu. Pengobatan sindrom Kallman biasanya meliputi terapi penggantian hormon.

Anak laki-laki membutuhkan hormon testoteron yang memungkinkan mereka tumbuh dan berkembang selama masa pubertas. Sedangkan anak perempuan membutuhkan hormon estrogen dan progesteron.

Ketika keduanya dewasa dan menginginkan untuk memiliki anak, dibutuhkan terapi penggantian hormon lain agar tubuh mereka dapat menghasilkan sperma dan sel telur.

Penggantian hormon adalah pengobatan jangka panjang. Selain membantu perkembangan selama masa pubertas, hormon-hormon tersebut juga penting bagi tubuh anak untuk kekuatan tulang serta mengurangi risiko osteoporosis di kemudian hari.

Bagaimana cara mencegah sindrom Kallman?

Sindrom Kallman adalah kondisi genetik, dalam arti bahwa kondisi ini tidak dapat dicegah. Perlu diketahui, sekitar 30 persen dari semua kasus sindrom Kallman disebabkan oleh mutasi gen.

Meskipun demikian, terdapat pengobatan untuk kondisi ini seperti yang sudah dijelaskan sebelumnya. Pengobatan sindrom Kallman dimaksudkan untuk pertumbuhan dan perkembangan yang normal, serta untuk memungkinkan anak ketika dewasa memiliki keturunan.

Jika anak belum menunjukkan tanda-tanda pubertas di sekitar waktu yang sama dengan teman sebayanya, sangat disarankan untuk menemui dokter, terlebih lagi jika anak juga mengalami gangguan indra penciuman.  

Konsultasikan masalah kesehatan Anda dan keluarga melalui Good Doctor dalam layanan 24/7. Mitra dokter kami siap memberi solusi. Yuk, download aplikasi Good Doctor di sini!

Reference

Children’s Hospital of Philadelphia. Diakses pada 16 November 2020. Kallmann Syndrome 

Medline Plus (2016). Diakses pada 16 November 2020. Kallmann syndrome 

NIH. Diakses pada 16 November 2020. Kallmann syndrome 

The Royal Children’s Hospital Melbourne (2018). Diakses pada 16 November 2020. Kallmann syndrome 

    register-docotr